出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常，如唇腭裂、并指(趾)、多指(趾)、短指，神经管缺陷、血友病、先天性耳聋、先天性心脏病、地中海贫血等。据统计，全世界每年大约有五百万出生缺陷婴儿诞生。中国每年出生缺陷患儿约一百万，每三十一点五秒就有一个出生缺陷患儿问世。出生缺陷发生率每年高达四到六个百分点 其中先天性心脏病约二十二万例，神经管畸形十万例，唇腭裂五万例，先天愚型三万例。

　　据介绍，造成新生儿的出生缺陷的原因较为复杂。部分胎儿在母体中先天形成畸形，主要原因是怀孕时机不对、环境影响、缺乏某种营养或未进行相应的疫苗注射，无脑儿、脑膨出、脊椎破裂、先天性心脏病等也是这类原因引起。各种遗传病，如血液病、痴呆等患儿出生后虽能存活，但生活质量相当低。专家指出，中国出生缺陷的防治整体情况非常严峻，不容乐观。

　　该中心由中科院院士贺林负责主持研究工作。他表示，建立中国首家出生缺陷研究中心旨在搭建出生缺陷研究平台，研制出生缺陷早期诊断产品，探讨出生缺陷干预方法，力争降低中国出生缺陷发生率。据了解，该中心将与沪上多家综合性医院和专科医院联手，进行无创产前检查、高通量筛选并建立诊断标准。该中心还将积极建立“全国出生缺陷协作网络”。