主要损害人体胰岛素细胞功能、呈母系遗传、治疗方法不同于常见糖尿病的“线粒体基因突变糖尿病”，在中华医学会糖尿病学会副主任委员、上海市糖尿病研究所所长、第六人民医院项坤三教授领衔下，疾病的病理和诊疗研究都获得了突破性进展。这一研究使我国对“线粒体基因突变糖尿病”的研究达到与国际先进同步的水准。

    “线粒体基因突变糖尿病”是人类少数已知的单基因突变糖尿病中最为多见的一种。分子生物技术检测发现，当线粒体核苷酸3243位由A突变为G，就会引发“线粒体基因突变糖尿病”。当这一疾病1992年在国际上首次报道后，项坤三教授等即瞄准了这一内分泌代谢病的国际前沿水平系列研究。研究内容包括疾病的患病率、诊断技术和方法的创建和改建、诊断试剂的研制和临床诊断技术的推广和应用等。

    在8年的时间里，科研人员共筛查了4297例糖尿病患者，从而第一次在国内迄今最大的糖尿病例数检测中，得出线粒体基因突变占糖尿病的1.2%，而且还发现这一疾病具有特殊传递方式，即家族内女性患者的子女均可能传得突变基因而患病，但是男性患者的子女均不得病。

    项坤三教授称：尽管这一种糖尿病只在糖尿病病人中占1.2%，但是上海就有患者1.63万人。一旦患了线粒体基因突变糖尿病，应早期使用胰岛素，长期服用辅酶Q10药，并避免剧烈运动和慎用双胍降糖药，同时应对直系亲属成员进行检查。在临床上表现为伴有神经性耳聋、低体重、心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩等症状的糖尿病患者都应该早期诊断、早期防治。